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Enfermedades Minoritarias Por The Popcom Agencia De Comunicación Médica

¿Qué son las enfermedades minoritarias?

 

Las enfermedades minoritarias, también llamadas raras afectan aproximadamente a un 6% y un 8% de la población. En total, y según la Organización Mundial de la Salud (OMS) se calcula que en el mundo hay más de 7.000.

La mayoría de estas enfermedades tiene una base genética y afectan a varios órganos y sistemas de nuestro cuerpo y ocasionan una discapacidad intelectual o física.

 

¿Qué tienen en común estas enfermedades?

Además de ser enfermedades poco frecuentes, la gran mayoría son enfermedades genéticas raras, aunque no todas las enfermedades minoritarias son genéticas

Entre dichas enfermedades, hay enfermedades autoinmunes como algunos tipos de cánceres o enfermedades infecciosas poco frecuentes.

Este tipo de enfermedades se caracterizan por padecer una gran variedad de síntomas y ser muy diversos ente si, a veces, incluso en misma enfermedad, los síntomas e intensidad son diferentes.

En su gran mayoría se trata de enfermedades crónicas y degenerativas, y carecen de tratamiento, o del tratamiento adecuado.

 

¿Cuál es su origen?

Respecto a su origen, se calcula que el 80% de dichas enfermedades minoritarias son de origen genético, aunque sólo se conozca el 50% de los genes responsables de estas enfermedades.

Según los datos de la SEN (Sociedad Española de Neurología), el 45% de las enfermedades minoritarias tienen un origen neurológico, y en las no lo tienes el 50% presentan manifestaciones neurológicas.
Los síntomas, al ser relativamente comunes, pueden llegar ocultar las enfermedades raras subyacentes, que sin quererlo conlleva que se produzca un diagnóstico erróneo y/o tardío.

 

¿Con qué principales problemas se encuentran los pacientes?

El  diagnostico en primer lugar.  A causa del desconocimiento que rodea a estas enfermedades, la dificultad de los pacientes al acceso de información, profesionales de la salud y centros a los que acudir, es casi misión imposible. Las consecuencias, no solo afectan al paciente, sino a su familia y al proceso de la propia enfermedad, que en un 31% se agrava al no haberse diagnosticado y paliado previamente.

Estas dificultades son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad

Las enfermedades minoritarias  son un reto de salud pública que requiere una acción urgente e inmediata que solo se puede hacer con un acuerdo entre todos los que forman parte de esta sociedad.

 

Algunas de estas enfermedades:

  • Síndrome 47, XYY
  • Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes
  • Trisomía X
  • Síndrome de QT largo familiar
  • Poliquistosis renal autosómica dominante
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica
  • Insensibilidad Congénita al Dolor
  • Síndrome de Gilles de la Tourette
  • Uveitis
  • Cáncer de mama metastásico 
  • Sarcomas

En The Popcom nos comprometemos a seguir hablando y a seguir dando difusión sobre estas enfermedades, que sin lugar a dudas causas muchas muertes y truncan muchas vidas.

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Agencia de comunicación médica online en Barcelona

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